Phelanův-McDermidův syndrom, genetická neurovývojová porucha úzce spojená s autismem, může být výrazně častější, než se dosud předpokládalo. Analýza zveřejněná v časopise Autism Research odhaduje jeho výskyt na 13,7 případu na 100 000 lidí, tedy přibližně jednoho člověka ze 7300. Dosavadní odhady se pohybovaly řádově níže.
Výzkumníci spojili údaje z deseti zdrojů, mezi nimiž byly klinické genetické laboratoře, výzkumná pracoviště a specializovaná zdravotnická centra. Celkem vyhodnotili genetická data od 179 837 lidí s autismem. Po zohlednění rozdílů mezi použitými testy a dalších faktorů odhadli četnost syndromu v celé populaci. Přepočet pro Spojené státy podle autorů znamená více než 45 000 lidí se syndromem.
Phelanův-McDermidův syndrom vzniká při ztrátě funkce genu SHANK3. Může jít o jeho škodlivou změnu nebo o deleci, tedy chybění části chromozomu 22, která tento gen zahrnuje. Projevy se mezi jednotlivými lidmi liší. Patří k nim vývojové opoždění, intelektové postižení, poruchy řeči, nízké svalové napětí, některé zdravotní obtíže a rysy poruch autistického spektra.
Proč řada případů uniká
Autoři upozorňují, že samotná genetická diagnóza často není stanovena. Ne každý člověk s autismem nebo vývojovými obtížemi podstoupí genetické vyšetření a dostupnost odborné péče i úhrada testů se liší. Problémem je také to, že některé běžně používané metody zachytí změny v počtu kopií úseků DNA, ale nikoli všechny změny přímo v genu SHANK3. Podle studie může tento rozdíl vést k přehlédnutí přibližně poloviny případů syndromu.
Odhad proto není přímým sčítáním všech nemocných, ale statistickým výpočtem založeným převážně na lidech s autismem, kteří genetické testování absolvovali. Výsledná hodnota má 95procentní interval spolehlivosti od 10,02 do 18,60 případu na 100 000 lidí. Výzkumníci zároveň připouštějí, že výběr spolupracujících pracovišť mohl výsledky ovlivnit a že údaje o důvodu provedení testu nebyly vždy úplné.
Význam přesnějšího odhadu souvisí nejen s plánováním zdravotní péče, ale také s výzkumem léčby. Pro Phelanův-McDermidův syndrom probíhá několik klinických studií, včetně nejméně jednoho programu genové terapie. Nové zjištění samo o sobě neznamená, že je některá léčba účinná, ukazuje ale, že počet lidí, kteří by mohli být pro podobné studie dostupní, může být podstatně vyšší. Podle studie zveřejněné v časopise Autism Research by proto mělo být genetické vyšetření lidem s vývojovým opožděním, intelektovým postižením nebo autismem nabízeno co nejdříve v souladu s klinickými doporučeními.
Zdroj: ScienceDaily
Tento článek byl vytvořen s pomocí umělé inteligence a redakčně zkontrolován.